איך לא לבלבל את תסמונת רט בילדים עם עוד נשמע?

השמות של שתי המחלות - תסמונת רט ותסמונת טורט - נשמעים דומים מאוד, כך שאנשים שאינם מכירים את התרופה ברמה הנכונה יכולים לבלבל אותם.

אבל אלה שתי מחלות שונים זה מזה באופן קיצוני על סימפטומים, שיטות טיפול, פרוגנוזה.

כדי לזהות את תסמונת רט וטורט בילדים בזמן, חשוב לדעת את המאפיינים העיקריים שלהם.

מהן המחלות האלה?

כאמור, שני התסמונות הללו שמות דומים בלבד, ובשום מקרה אין להתבלבל ביניהם.

יש להם רק כמה קווי דמיון קלים, כולל:

1. נטייה גנטית. שתי התסמונות הן בשל פגמים גנטיים שונים.
2. הופעת הסימנים הראשונים בגיל הרך. יחד עם זאת, תסמונת רט מתבטאת בילדים בגילאים של שישה חודשים עד שנתיים וחצי, ותסמונת טורט היא בין שנתיים לחמש שנים. עם זאת, הסימנים הראשונים של תסמונת טורט עשויים להופיע בגיל ההתבגרות.

תסמונת רט - מחלה גנטית שנקבעה באופן בלעדי אצל בנות. במקרים נדירים, הוא נצפה אצל בנים בעלי כרומוזום X נוסף.

ילדים עם רט מתפתחים בצורה נורמלית במהלך חודשי החיים הראשונים, אך כאשר המחלה מתחילה להתקדם, ההתפתחות הגופנית, הנפשית והפסיכו-רגשית שלהם מאטה.

לסינדרום רט יש שלבים התפתחותיים.

1. מופעל הראשון התפתחות הילד מאטה באופן משמעותי, יש תנועתיות לקויה.
2. מופעל השני בשלב, הילד מתחיל להשפיל, לאבד את כל הכישורים שנרכשו בעבר ויכולות. הוא מפסיק ללכת, מדבר. יש דרגה חמורה של אוליגופרניה, אשר תישאר עם המטופל עד סוף חייו.
3. מופעל השלישי השלב של המחלה בקושי מתקדמת.



4. רביעית שלב מאופיין על ידי החמרה של הפרעות תנועה, הילד מאבד לחלוטין את היכולת לזוז. אנשים עם תסמונת רט אינם מסוגלים לשרת את עצמם. הם נכים מאוד. כדי לרפא מחלה זו היא בלתי אפשרית, הרפואה המודרנית יכולה רק להאריך את חייהם של חולים כאלה ולשפר את איכותו.

להלן, בסעיף "סימפטומים", את התכונות של תסמונת רט יידונו ביתר פירוט.

תסמונת טורט - מחלה הנגרמת על ידי גנטית, המאופיינת על ידי נוכחות של מספר גדול של קרציות עצביות בלתי נשלטות אצל ילד.

עבור אנשים רבים עם תסמונת טורט, חומרת טיקים עצביים מופחת באופן משמעותי כאשר הם מגיעים לבגרות.

האינטליגנציה והבריאות של אנשים כאלה היא נורמלית לחלוטין.הם יכולים להוביל חיים מלאים זקוקים רק תמיכה של קרובי משפחה וסיוע רפואי ופסיכולוגי.

יותר מ -60% מהחולים עם תסמונת טורט הם בנים, גברים.

גורם למחלה

תסמונת רט מפתחת עקב נוכחות של פגם גנטי, אשר משפיע על הגן MECP2, בעקיפין שליטה על תהליך היווצרות של רקמות עצביות.

אם קיים פגם גנטי דומה אצל ילד, הוא מת גם במהלך התפתחות העובר. בנות לשרוד כי יש להם שני כרומוזומים X.

תסמונת טורט קשורה באופן ישיר לגנטיקה ולעתים קרובות מחלה משפחתית: כמה בני משפחה חולים בבת אחת.

כמו כן, הסבירות של תסמונת טורט עולה אם קרובי משפחה יש תנועות לא רצוניות שונות (טיקים עצביים, myoclonus, chorea).

כמו כן התפתחות תסמונת טורט הקשורים לגורמים הבאים:

1. לחץ אקוטי בתקופת נשיאת הילד. מצבי לחץ קשים כוללים: מחלה קשה, מוות של אדם אהוב או חיית מחמד, פרקים של אלימות (מינית, פיזית, פסיכולוגית), אובדן עבודה, גירושים, בעיות משפחתיות (שערוריות רגילות, קונפליקטים), עבודה מלחיצה.
2. נטילת תרופות שאינן מומלצות לנשים בהריון. יש כמות עצומה של תרופות שיכולות להוביל להתפתחות של פתולוגיות שונות בעובר. לכן, אישה בהריון צריך להתייעץ עם רופא לפני נטילת כל תרופה, אפילו זה היה אחד prescribed לפני הריון. מחלות המתפתחות במהלך ההריון מטופלים באמצעות תרופות שפירות ביותר.



3. הרגלים רעים של נשים הרות. עישון, שתיית אלכוהול ונטילת סמים משפיעים לרעה על תהליך היווצרות העובר. חשוב לאישה להיפטר הרגלים רעים לפחות כמה חודשים לפני ההתעברות, על מנת להגדיל את הסבירות של תינוק בריא.
4. פגיעות ראש טראומטיות במהלך הלידה, היפוקסיה. גם אם מומחים מוסמכים לעבוד בבית החולים ליולדות, זה לא לגמרי לא לכלול את הסיכוי של סיבוכים שונים במהלך הלידה, אשר יכול להשפיע לרעה על הבריאות והחיים של התינוק. חשוב להורים לדאוג כי הלידות יתקיימו במרפאה טובה ובשום מקרה לא ללדת בבית.

הסיכוי לפתח תסמונת טורט אצל פגים גדל.

פציעות רגשיות ואת מחלות זיהומיות יכול להשפיע על מהלך תסמונת טורט.

תסמינים של פתולוגיות

התסמינים האופייניים תסמונת רט, זה הכי נוח לשקול כחלק מהשלבים (ראה תמונה).

1. השלב הראשון. בלידה, בנות עם תסמונת רט אינן שונות מהתינוקות הבריאים ביותר, ובמשך ששת החודשים הראשונים הם מתפתחים באותו אופן כמו בני גילם. המחלה מתעוררת בהפרש שבין שישה חודשים לשנתיים וחצי. הילד מתחיל לפגר באופן משמעותי מאחור בפיתוח של עמיתים. השרירים של הילד נמצאים במצב של היפוטוניה, הצמיחה מתעכבת, הראש גדל לאט יותר. יש בחורות סטיות בתפקוד האיברים הפנימיים (כבד, מערכת לב וכלי דם, מעיים, בטן).



2. השני. התסמינים האופייניים למחלה הולכים וגדלים. לילד יש בעיות שינה (נדודי שינה, התעוררות תכופה, שינה רגישה יתר על המידה), הוא נראה חסר שקט. אחרי זה, מגיע קצר, בדרך כלל המורכב של מספר שבועות, תקופה שבה הילד מזיק: הוא מאבד את הכישורים שלו למדו בעבר, מפסיק לדבר. נצפו הפרעות נוירולוגיות ובעיות נשימה.
3. שלישית. תהליך התקדמות המחלה מאט. משך השלב השלישי הוא בין 10 ל -11 שנים. זה מתחיל בארבע שנים ומסתיים עם תחילת ההתבגרות המבוגרת. לילד יש רמה חמורה של פיגור שכלי, הוא אינו מסוגל ללמוד. מאופיין על ידי התרחשות של התקפים אפילפטיים, dyskinesias.
4. הרביעי. הפרעות תנועה התקדמות, רוב החולים לאבד את יכולתם לנוע לחלוטין. תדירות ירידות epiprystal.

בנוסף לתסמינים העיקריים, ישנן מחלות בתסמונת רט, המתרחשות לעיתים קרובות אצל אנשים עם מגבלות מוטוריות (ניוון שרירים, עקמת עמוד השדרה עקב חולשת מערכת השרירים, פגיעה במחזור הדם). המטופלים דורשים טיפול מתמיד.

הסימפטומים העיקריים של תסמונת טורט:

1. דיסקינזיה. הם יכולים להיות מגוונים מאוד, הם יכולים לכלול מנוע (קופץ, שונים מנופף, jerking של איברים), ווקאלי (שירה, ביצוע קולות אחרים, כולל שיעול, מרחרח). כמו כן, הילד יכול לפגוע בעצמו (לנשוך את שפתיו, אצבעותיו, להכות את ראשו על משהו). הוא בקושי מצליח לשלוט בטיקים העצבניים שלו.



2. רגשות הם מבשרי. רוב האנשים הסובלים מתסמונת טורט מדווחים על משהו לא נעים (גירוד, כאב, שריפה בעיניים, הרגשה משהו תקוע בגרון), והתחושה הזאת מכריחה אותם לבצע פעולה: להשמיע קול, להזיז איבר וכן הלאה.
3. הפרעות התנהגותיות מתונות. עבור ילדים עם תסמונת טורט מאופיין בנוכחות של עצבנות מוגברת, אימפולסיביות. מצב הרוח שלהם משתנה ללא סיבה נראית לעין, קשה להם ללמוד. תסמונת טורט משולבת לעיתים קרובות עם ADHD.

   מתבגרים סובלים לעתים קרובות ממחלות נפשיות ומגבלות שונות, כגון נוירוזה, דיכאון, סוגים שונים של פוביות חברתיות והפרעות חרדה.

חומרת הסימפטומים עשויה להשתנות.

אבחון

אם הרופא חושד שלילד יש תסמונת רט, הוא יפנה אותו ל:

1. הדמיה תהודה מגנטית. המוח של ילד עם מחלה זו מצטמצם בגודל, חלקות של פיתולים הוא ציין.
2. אנצפלוגרפיה. המחקר מראה רמה נמוכה של פעילות חשמלית של המוח.
3. מחקרים גנטיים. ניתוחים מודרניים מספקים הזדמנות לקבוע את נוכחות המוטציה עם מאה אחוז.

מוצג גם בדיקת איברים פנימיים: בשליש מהילדים עם המחלה, הטחול והכבד נמצאים במצב לא מפותח.

האבחנה של "תסמונת טורט" נעשית על בסיס הסימפטומים האופייניים למחלה זו.

מחלה חשוב להבדיל עם מספר מחלות נוירולוגיות אחרות שיש להן סימפטומים דומים, כגון:

• Chorea של הנטינגטון;
• הכורסה של סידנהם;
• סכיזופרניה;
• אפילפסיה;
• הפרעות בספקטרום האוטיזם.

כדי לא לכלול אותם, הילד מופנה אל נוירולוג ופסיכיאטר. ניתן להצביע על הדמיית תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, אלקטרואנצפלוגרפיה ומחקרים אחרים.

טיפול ופרוגנוזה

תסמונת רט

רפואה מודרנית לא מסוגל לרפא תסמונת רט, והטיפול נועד אך ורק להקל על הסימפטומים הקיימים בחולה ולהחריף את איכות חייו.

תרופות ניתנות בדרך כלל כדי לשלוט על מחלות סומטיות נוכח הילד (מחלות של הכבד, הלב, הטחול, הבטן, המעיים).

עם זמינות התקפים אפילפטיים נוגדי פרכוסים נבחרים.

בחירת הטיפול הנכון נוגדת פרכוסים היא קשה ביותר, כמו התקפים אפילפטיים בתסמונת רט קשה לשלוט.

אם לילד יש קושי לישון, הוא נרשם אמצעי לעזור לו (מגוון של גלולות שינה, כולל מלטונין, הרגעה).

כדי למנוע את התרחשות עקמת השדרה, יש צורך להבטיח כי הילד יש מחוך שרירי. כדי לעשות זאת, עם אותו עוסקת באופן קבוע עושה עיסוי.

נוטרופיקס בטיפול בתסמונת רט יעילות נמוכה, אבל הם עדיין מרבים לעתים קרובות.

הפרוגנוזה של מחלה זו שלילית ביותר: לחולים הסובלים מתסמונת רט יש נכות עמוקה והם חייבים לקבל טיפול מתמשך עד סוף חייהם.

עם טיפול תומך איכותי, חולים מסוגל לחיות עד 40-50 שנים. בחולים מבוגרים יש סיכון גבוה לשבץ.

על תסמונת Rett בסרטון זה:

תסמונת טורט

מה הטקטיקה הרופאים לבחור במהלך הטיפול תלוי בחומרת המחלה ואת הגיל של הילד. הבסיס לטיפול בתסמונת צריח - פסיכותרפיה. בשימוש פעיל:

1. טיפול אנימציה. אינטראקציה עם בעלי חיים (סוסים, חתולים, כלבים, אוגרים, חזירי ים, ציפורים שונות) יש השפעה חיובית על המצב הפסיכולוגי-רגשי של הילד: הוא מקבל מקור של רגשות חיוביים ובמקביל לומד לפעול בצורה נכונה עם בעלי חיים.
2. טיפול באמנות. לרוב זה ציור (עם עפרונות, צבעים - לא רק באמצעות מברשת, אלא גם בעזרת אצבעות, ספוג), דוגמנות מחומר ו פלסטלינה, applique, ו אוריגמי. ילדים מבוגרים יכולים להיות מוצעים בוער, גילוף עץ. זה גם עוזר להם להקל על המתח הפנימי, להרגיש את החשיבות שלהם, להעלות את ההערכה העצמית, כדי לשפר את הריכוז ואת תשומת הלב.

הפסיכותרפיסטית אומרת לילד איך להתמודד עם טיקים עצבים, מדבר על כמה חשוב לקבל את עצמך, עוזר להתמודד עם מהומות פסיכו-רגשיות, מחלת נפש.

ילדים מוצגים גם פיזיותרפיה, סוגים שונים של עיסוי.

אם הסימפטומים האופייניים לתסמונת טורט מפריעים ברצינות לחייו של הילד, ושיטות הטיפול החוסמות (טיפולי אימון, פסיכותרפיה) לא הראו את האפקטיביות הנדרשת, תמיכה בסמים. בדרך כלל מוצג הקבלה:

• תרופות אנטי פסיכוטיות (haloperidol, periciazine);
• benzondiazepines (diazepam, phenazepam);
• adrenostimulants (clophelin).

ברוב החולים, הסימפטומים הופכים פחות בולט, ואת הצורך לקחת תרופות נעלמת. הפרוגנוזה לתסמונת טורט היא כמעט תמיד חיובית.

גם אנשים עם צורות חמורות של מחלה זו מסוגל לנהל חיים מלאים. אבל הם זקוקים מאוד לתמיכה מאחרים, לעיתים קרובות סובלים ממחלות נפש (דיכאון, נוירוזה, פוביות).

על תסמונת טורט בסרטון זה:

מניעה

האופציה היחידה למניעת תסמונת רט - בדיקות גנטיות טרום לידתי. אם הם חושפים את נוכחותה של הפרעה גנטית זו, מומלץ להפסיק את ההריון.

שיטות יעילות כדי למנוע תסמונת טורט אינו קיים. אם תסמינים אופייניים למחלה זו, חשוב ללכת לבית החולים.